U najvećoj do sada sprovedenoj studiji naučnici su, nastojeći da otkriju uzroke nastanka ove bolesti, prvo morali da shvate šta u našem genetskom kodu ide u pogrešnom smjeru pa se zdravo tkivo pretvori u kancerogeno. Veliki međunarodni tim naučnika proučio je svih tri milijarde oznaka koje čine ljudski genetski kôd na 560 karcinoma dojke. Otkrili su 93 grupe gena koje, ako mutiraju, mogu da prouzrokuju razvoj tumora. Neke su grupe gena otkrivene ranije, ali naučnici se nadaju da je ovo konačna lista, pritom izuzimaju neke izuzetno rijetke mutacije. 

Profesor Majk Straton, direktor Instituta Sanger u Kembridžu, koji je vodio istraživanje, kaže da je riječ o prekretnici u istraživanju raka. "U ljudskom genomu ima oko 20.000 gena. Čini se da sada imamo potpunu sliku raka dojke. Naime, znamo da postoje 93 grupe gena koje normalno zdravo tkivo dojke, nakon što mutiraju, pretvaraju u kancerogeno, a to je izuzetno važna informacija. Listu smo proslijedili univerzitetima, farmaceutima i biotehnološkim kompanjama kako bi smo počeli da radimo na razvoju lijekova, jer novom terapijom treba ciljati upravo na te gene i njihove proteine", rekao je Straton. 

"Već imamo brojne lijekove koji su razvijeni u posljednjih 15 godina i znamo kako djeluju. Jedan od njih je herceptin, koji se koristi kod pacijentkinja sa specifičnim mutacijama", kazao je, dodavši da će za razvoj novih lijekova koji djeluju ciljano biti potrebno najmanje deset godina. "Karcinomi su lukave beštije i pronađu način da razviju otpornost na novu terapiju. Ali ja sam optimističan", rekao je prof. Staton. 

Loša informacija je da je oko 60 odsto mutacija koje uzrokuju rak dojke otkriveno u samo deset gena, a postoje i tako rijetke mutacije za čiju terapiju vjerovatno neće biti novca. Mutacije gena ostavljaju svojevrsne 'ožiljke' na našem DNK, a to je britanskim naučnicima omogućilo identifikaciju 12 tipova oštećenja koje uzrokuju mutacije na tkivu dojke. Neke su povezane s porodičnim nasljeđem, ali većina njih se ne može objasniti. 

Naučnici se nadaju da će njihovo istraživanje na kraju pridonijeti smanjenom riziku od obolijevanja od raka. "U budućnosti bismo željeli da se usredsredimo na profilisanje individualnog genoma raka kako bismo primijenili najuspješniju terapiju za osobu kojoj je rak dojke dijagnostikovan. Ovo je korak dalje u personalizovanom pristupu liječenja raka", rekla je jedna od učesnica istraživanja dr Serena Nik Zainal. 

Studija naučnicima omogućava da bolje shvate kompletnu sliku genetskih promjena u ishodu raka dojke i mogla bi biti važan korak naprijed u razvoju novih pametnih lijekova i pomoći većem broju pacijenata koji će uspješno pobijediti rak dojke, rekla je dr Ema Smit s britanskog Instituta za istraživanje raka.

HR.N1