Na taj način se, kako je istakao naučnik srpskog porijekla Radoje Drmanac, mogu sprečiti mnoge bolesti, uključujući autizam, Daunov sindrom, bolesti crijeva. 

Na dvodnevnom skupu učestvuje više od 200 naučnika, genetičara i istraživača koji će imati priliku da čuju najbolje predavače iz te oblasti iz Evrope, Sjedinjenih Američkih Država i Azije. 

Genetičar Instituta za genetiku Univerziteta u Njukaslu Hans Lohmiler, rekao je da se nove tehnološke mogućnosti stalno koriste u borbi protiv rijetkih bolesti.

Hans Lohmiler

"S obzirom na to da je veoma teško dijagnostikovati retke bolesti, od kojih boluje svega nekoliko ljudi u jednoj državi, ovakvi skupovi su od neprocjenjivog značaja, jer nam služe kao jedinstvena prilika da razmijenimo iskustva iz prakse", rekao je Lohmiler. 

Naučni savjetnik IMGGI Sonja Pavlović istakla je da joj je izuzetno drago što je ovaj Simpozijum okupio najpoznatije svjetske stručnjake za rijetke bolesti. 

"Mogli smo da čujemo vrlo zanimljiva predavanja, koja predstavljaju i svojevrsno vizionarsko predviđanje da ćemo u budućnosti živjeti bez rijetkih bolesti", rekla je Pavlović. 

Program Simpozijuma obuhvata četiri glavne oblasti: Retke bolesti u javnom zdravlju, Genetika retkih bolesti, Farmakogenomika i individualizovana terapija i Rijetke bolesti u balkanskim zemljama.

Radoje Drmanac

Cilj skupa, kako navode organizatori, je da se razmijene iskustva o najnovijim naučnim dostignućima na polju dijagnostike i liječenja rijetkih bolesti. 

Simpozijum je namijenjen ljekarima, farmaceutima, molekularnim biolozima i biohemičarima, ali je otvoren za sve koji su zainteresovani da saznaju više o rijetkim bolestima. 

Bolest se smatra rijetkom ukoliko od nje boluje mali broj ljudi (jedna od 2000 osoba). Međutim, postoji veliki broj rijetkih bolesti. Do sada je otkriveno skoro 7.000, a nove se redovno opisuju u medicinskoj literaturi. 

Retke bolesti su teške, vrlo često hronične i progresivne. Za većinu se znaci mogu uočiti već na rođenju ili u djetinjstvu jer su nasledne. Sem naslednih, među rijetke bolesti se ubrajaju i rijetke infektivne bolesti, rijetke auto-imune bolesti i rijetki kanceri.

Za sada je uzrok većine rijetkih bolesti nepoznat, a terapija je dostupna za svega pedesetak bolesti. Upravo iz tog razloga Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu (IMGGI) radi na razvoju dijagnostike i istraživanju novih terapijskih pristupa za pojedine bolesti. 

IMGGI je jedan od lidera u Srbiji na polju fundamentalnih i primenjenih istraživanja u molekularnoj biologiji, molekularnoj genetici i biotehnologiji. U IMGGI se od 1980-tih sprovode naučna istraživanja čiji je cilj bolje razumijevanje genetičke osnove rijetkih bolesti. 

Znanja o genetici i molekularnoj biologiji su se pokazala kao ključna za razvoj molekularne dijagnostike i napredak liječenja rijetkih bolesti. U ovom trenutku, rad IMGGI na polju rijetkih bolesti se ostvaruje kroz projekat Ministarstva prosvete, nauke i tehnološkog razvoja Republike Srbije i SERBORDISinn projekat, finansiran iz FP7 fonda Evropske Unije.

(B92)