Provjera da li plod ima neki genetski poremećaj može se obaviti na više načina.

Jedan od najstarijih testova koji je u upotrebi i danas jeste dabl test, kao metoda neinvazivnog testa koja se obično radi između 11. i 14. nedjelje trudnoće.

Osim detaljnog ultrazvučnog pregleda koji definiše položaj posteljice, građu pupčane vrpce, morfološki izgled embriona, otkriva i detalje kod ploda koji mogu da ukažu na genetsku anomaliju.

"Jedan nabor kože na vratu koji se obavezno ultrazvučno mjeri, on se zove Nuhalna transflucenca, u suštini označava jedan poremećaj cirkulacije limfe u tom dijelu tijela, a koji se može vidjeti samo u tom periodu. Isto tako kod dosta plodova koji imaju problem s genetskim nedostatkom, dešava se da se u tom periodu ne registruje nosna kost. Naravno, izmjeri se i dužina ploda i na taj način je taj dio prvi dio testa urađen. U toku od 48 sati nakon tog ultrazvučnog nalaza, trudnica odlazi u laboratoriju i iz njene krvi se određuju jedan hormon i jedan plazmaprotein, i naravno vrijednosti ta dva parametra su u određenom skladu sa normalnom trudnoćom. I svi ti podaci se na kraju zajedno u softveru obrade, da bi dobili ustvari koliki je rizik da dabl testom pokažemo da li trudnica nosi bebu sa genetskom anomalijom", rekao je specijalista ginekologije, subspecijalista za fertilitet i sterilitet dr Željko Lazović za TVCG.

Postoje i neinvazivni prenatalni testovi.

"Može se već veoma rano, u 10. nedjelji odraditi test kojim se uzima određena količina krvi trudnice, i izdvaja se fetalna DNK koja mora da bude više od 4 odsto i rezultat se dobija za tri do pet dana", rekao je Lazović.

Treći test je analiza plodove vode ili amniocenteza. To je invazivna metoda koja podrazumijeva uzimanje plodove vode između 16. i 18. nedjelje trudnoće.

"Iz tog uzorka plodove vode, određuje se kariotip ćelija koji otpadaju sa kože bebe tako da na taj način moćemo saznati kompletan kariotip ploda. Kad analiziramo poudanost ova tri testa, reći ću da dabl test ima pouzdanost 80 odsto. Neinvazni prenatalni testovi 99,5 posto, i amniocenteza oko 99,9 posto", rekao je Lazović.

Kako navodi doktor Lazović, rizik kod neinvazivnih procedura ne postoji ni po majku ni bebu, ali kod amniocenteze gubitak trudnoće je u odnosu jedan na stotinu urađenih intervencija.

"Ono što stručna javnost savjetuje, odnosno naša udruženja, je da se obavezno uradi dabl test ako je žena mlađa od 35 godina u trenutku trudnoće i u slučaju da se pokaže da dabl test pokaže visok rizik, treba uraditi obavezno neinvazivni prenatalni test. Ako žena ima preko 35 godina, onda sam apsolutno za to da se testira ovim testovima koji imaju najveću poudanost 99,5 posto", kaže Lazović za TVCG.

Rezultati prenatalnog testa se mogu dobiti u roku od tri dana. Test pogoduje i trudnicama nakon procedure vantjelesne oplodnje, ali i u blizanačkim trudnoćama.

"Procenat blizanačkih trudnoća u vantjelesnoj trudnoći je značajno veći. Ako je ultrazvučni nalaz u blizanačkoj trudnoći uredan u 10. nedjelji apsolutno se može neinvazivni prenatalni testa sa nešto manjom sigurnošću nego kad je monofetalna trudnoća, ali je ona i dalje jako visoka - 93 posto", kaže on.

Testovi su namijenjeni trudnicama starijim od 18 godina. Ipak, postoje jasne preporuke stručne zajednice kada se ne odobravaju.

"Nije preporučljivo raditi prenatalni test ako trudnoća počne kao blizanačka, pa dođe do iščezavanja jednog blizanca. Onda je to situacija u kojoj se to ne može uraditi. Ako me pitate da li može u, recimo, nekim situacijama trudnice primaju terapiju koja sprečava zgrušavanje krvi, kao što je Heparin, međutim može se apsolutno uraditi prenatalni neinvazivni test i u takvim situacijama", rekao je Lazović.

Ove metode su važne kako za trudnicu tako i za ljekara jer daju genetske, anatomske i fiziološke informacije o fetusu, kako bi se na vrijeme otkrile rizične trudnoće i o njima povela posebna briga, zaključuje doktor Lazović.

Portal RTCG